早发型癫痫脑病的基因样品

发生于新生儿期或婴儿20世纪的早装扮脑瘤脑病会引发严重的认知神经性和国家主义发育障碍，我们不一定把它归咎于频繁发生的脑瘤发烧或发烧间期脑瘤样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查部份，遗传样品已成为一项重要的诊断应用软件[2]。

现在，早装扮脑瘤脑病的病因寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全部份显子组测序的实验性当中。另部份，表型相似性、畸形学、脑瘤发烧副作用学和测量仪器安全检查可以帮助鉴别特定的脑瘤综合征，以及提示对应的遗传样品方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210